GENE DNA

Uno studio italiano ha permesso di compiere un passo avanti nella ricerca sul disturbo

Uno studio condotto dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia, ha permesso di scoprire un nuovo gene responsabile dell’autismo.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain. Lo studio ha dimostrato che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

Lo studio è stato guidato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino.

I test hanno identificato 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo: tutti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico, e tutti presentano la “perdita” di un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Pertanto si è capito che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.

di: Micaela FERRARO

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