La letteratura riporta di un solo caso al mondo affetto da questa patologia
Nel febbraio del 2018 Beatrice Naso, 8 anni, moriva a causa di una malattia sconosciuta che le aveva trasformato la cartilagine in osso fino a impedirle di muoversi. Ribattezzata “bimba di pietra”, il suo era stato fino a quel momento l’unico caso simile mai registrato al mondo: oggi è stata scoperta la causa della sua malattia rara.
L’Università di Pavia e la Fondazione Mondino Irccs, alla guida di una cordata internazionale, ha infatti pubblicato uno studio su Nature Communication che identifica la causa della sindrome in un’anomalia cromosomica unica. Il team di ricercatori coordinati da Elisa Giorgio ha studiato il caso per ben 13 anni con la collaborazione dei pediatri, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino, oltre all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università di Verona, l’Università di Lubecca e Kiel, in Germania.
Lo studio era partito dalle cause note di malattia genetiche associate alle calcificazioni ectopiche, come ad esempio la fibrodisplasia ossificante progressiva (Fop) che si era effettivamente presentata in Beatrice nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida. Dopo le analisi genetiche risultate negative, i ricercatori hanno tuttavia escluso questa pista.
A quel punto i ricercatori erano riusciti a identificate un’anomalia cromosomica unica ignota caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Anomalie di questo tipo possono portare a un’espressione genica alterata. Proprio il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso e nel tessuto sbagliato, la cartilagine, inducendo la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe esserci.
Lo studio e il suo incredibile risultato, al momento, non potranno avere effetti concreti ma rappresenta un tassello importante per i futuri studi sulle malattie ossee nella popolazione generale.
di: Alessia MALCAUS
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