Per la prima volta un gruppo di ricercatori è riuscito a ricostruire l’intero sequenziamento
un team di ricercatori del National Institute of Standards and Technology (NIST), sotto l’egida del National Human Genome Research Institute, ha mappato l’intera struttura del cromosoma Y.
La scoperta, epocale per la genetica, ha sfruttato avanzate tecnologie di sequenziamento per ricostruire ogni tassello della porzione di genoma tipicamente maschile.
Oltre alla mappatura in sé, questa ricerca ha consentito di verificare come le nuove tecnologie di sequenziamento siano talmente precise da riuscire a identificare alcuni disturbi genetici o addirittura scoprire le radici genetiche di altre malattie.
Il merito dei ricercatori è stato quello di svelare il mistero sulla porzione più “sfuggente” del genoma, il cromosoma Y, una regione precedentemente indecifrabile.
«Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulla malattia in un modo che non eravamo in grado di fare prima» spiega uno dei principali autori dello studio e genetista alla Johns Hopkins University Dylan Taylor.
di: Marianna MANCINI
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