(Adnkronos) – A 10 anni dall’approvazione della legge 167/2016, si è svolto oggi a Roma, nella Sala Crestini dell’Isma, l’evento ‘Lo Screening neonatale esteso tra risultati raggiunti, nuove sfide e opportunità’, promosso da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare. La mattinata, moderata dalla direttrice del Centro nazionale malattie rare, Maria Luisa Scattoni, e dalla presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro – informa una nota – è stata l’occasione per ripercorrere l’iter che nel 2016 ha portato all’approvazione di una legge storica per il nostro Paese e per sviluppare un confronto sulle questioni ancora aperte. L’incontro si è svolto qualche settimana dopo la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale dell’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (Lea), che ha reso finalmente effettivo l’ampliamento delle patologie previsto dall’emendamento del 2019. Il panel nazionale è passato da 49 a 58 patologie: un risultato che consolida il modello italiano, tra i più avanzati in Europa, e che ne uniforma l’accesso in tutto il Paese.
In apertura, la presidente Scopinaro si è soffermata sul valore dello Sne in termini di equità di accesso: “La Legge 167/2016 ha ampliato un programma di sanità pubblica che ogni anno migliora” e “ha salvato” migliaia di bambini. “La sfida oggi – ha continuato – è aggiornare tempestivamente il panel nazionale, senza possibilmente dover attendere i tempi dell’aggiornamento Lea. Se il Gruppo di lavoro del ministero giudica idonea una patologia, questa dovrebbe entrare nel panel come progetto pilota ed essere oggetto di screening in tutte le Regioni. Lo Sne resterà un modello solo se continuerà a garantire le stesse possibilità di diagnosi precoce e accesso alle terapie”.
La prima tavola rotonda è stata dedicata al racconto dei due diversi iter parlamentari che, su spinta delle associazioni pazienti, hanno portato all’approvazione della legge nel 2016 e al successivo ampliamento nel 2019. Erano presenti all’evento molti esponenti della politica e delle istituzioni che hanno collaborato al raggiungimento di questo traguardo: Lisa Noja, oggi consigliera in Regione Lombardia; Domenica Taruscio, già direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità; la senatrice Paola Binetti e l’onorevole Leda Volpi. La senatrice Paola Taverna, prima firmataria della legge 167/2016, si è espressa in merito all’iter che ha portato all’approvazione della norma: “Dieci anni fa, da prima firmataria della legge 167, ho portato avanti una battaglia nata da un principio semplice: ogni bambino deve avere le stesse opportunità di diagnosi e cura, ovunque nasca – ha affermato – È stata una conquista costruita in 3 anni di lavoro, insieme alle famiglie e alle associazioni, protagoniste fondamentali di questo percorso. Oggi quella legge ha salvato tante piccole vite e ha reso l’Italia un riferimento in Europa. Ma non possiamo fermarci: la ricerca corre più veloce della burocrazia. Servono aggiornamenti tempestivi del panel degli screening e strutture adeguate in tutte le Regioni, per garantire diagnosi e presa in carico. Perché lo screening neonatale non è un costo, ma un investimento sulla vita e sul futuro”.
Il modello italiano – prosegue la nota – è stato citato anche durante l’intervento di Daniel de Vicente, consigliere di Feder, la Federazione spagnola delle malattie rare, che ha parlato dell’approvazione della legge nazionale sullo screening neonatale avvenuta in Spagna lo scorso agosto. Si tratta di un modello, quello italiano, che a 10 anni di distanza deve ora continuare a evolvere per accogliere le opportunità offerte dal progresso scientifico e tecnologico, a partire dalle nuove possibilità offerte dalle tecniche di analisi genetica, che aprono ulteriori prospettive per la diagnosi precoce ma richiedono anche un sistema capace di attrezzarsi per gestirne le implicazioni.
Nel corso dell’evento sono intervenuti: la bioeticista Silvia Ceruti dell’università degli Studi dell’Insubria; Maria Iascone di Sigu – Società italiana di genetica umana; Margherita Ruoppolo di Simmens – Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale; Manuela Vaccarotto di Aismme – Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie. Il confronto ha permesso di mettere in luce la necessità di accompagnare l’innovazione con un’attenta riflessione su appropriatezza, implicazioni etiche e modalità con cui le nuove conoscenze potranno tradursi in opportunità concrete per i bambini e le loro famiglie. Sul ruolo del Centro di coordinamento nazionale dello Sne è intervenuto Andrea Piccioli, direttore generale dell’Iss, richiamando l’importanza di una funzione di coordinamento per accompagnare l’evoluzione del programma e sostenere un sistema omogeneo ed efficace su tutto il territorio nazionale.
“A 10 anni dall’approvazione della legge 167/2016, la priorità è consolidare un sistema di screening neonatale equo, omogeneo e capace di recepire tempestivamente le innovazioni scientifiche – ha sottolineato Scattoni – È fondamentale rendere pienamente operativo l’Archivio nazionale dello Screening neonatale esteso, strumento istituzionale indispensabile per monitorare l’efficacia del programma, individuare eventuali disomogeneità territoriali e orientare le politiche sanitarie sulla base di dati affidabili e condivisi”. La mattinata si è conclusa con una tavola rotonda dedicata alla sfida politica, che ha coinvolto Simona Bellagambi, consigliera Eurordis e delegata per l’estero di Uniamo; l’onorevole Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche; l’onorevole Ilenia Malavasi e Maria Grazia Privitera, dirigente sanitario medico della direzione generale della Prevenzione del ministero della Salute. Al centro del confronto le condizioni necessarie per assicurare un accesso equo allo screening, la programmazione degli aggiornamenti del panel e la sostenibilità del sistema, temi che chiamano in causa la responsabilità delle istituzioni e della politica nel dare continuità a un programma che rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione e sanità pubblica. Il bilancio è quello di un traguardo importante, ma anche di un impegno che non può considerarsi concluso: perché i progressi della scienza possano diventare reali opportunità per tutti i neonati e le loro famiglie, è necessario che il sistema sia in grado di riconoscerli e recepirli tempestivamente, mantenendo come riferimento imprescindibile l’equità.
