La donna, studiata dal Centro nazionale di ricerca oncologica spagnolo, presenta una rara mutazione del gene MAD1L1 ritenuta incompatibile con la vita

A soli 36 anni, dalla sua nascita a ora è sopravvissuta a 12 tumori diversi, di cui cinque mortali. È la storia di una paziente eccezionale raccontata sulla rivista Science Advances dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna.

Il primo tumore le è stato diagnosticato già durante l’infanzia e così via, a distanza di alcuni anni l’uno dall’altro. I primi esami a cui è stata sottoposta al Centro, il sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, non hanno evidenziato alcuna mutazione. Il sequenziamento dell’intero genoma, invece, ha permesso di scoprire che la donna presenta anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule, il gene MAD1L1, la cui mutazione comporta l’alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie (una condizione tipica di molti tumori).

In particolare la 36enne, oltre a macchie cutanee e microcefalia, presenta una condizione mai riscontrata, la mutazione sia nel gene ricevuto dalla madre che in quello ricevuto dal padre, teoricamente ritenuta incompatibile con la vita. «Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie», ha commentato uno dei ricercatori del Cnio, il biologo Marcos Malumbres.

Sulla facilità con cui i cinque tumori maligni siano scomparsi, come riporta Malumbres, si ipotizza che “la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire“.

Il caso della 36enne rappresenta un punto di svolta per la ricerca nelle tecniche di diagnosi precoce e in nuove terapie per risvegliare il sistema immunitario contro il cancro. Tra gli aspetti più importanti dello studio c’è la scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi, una possibilità “che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro“, considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi.

di: Alessia MALCAUS

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